Рекомендации по медицинскому обслуживанию взрослых с синдромом Дауна
Рекомендации включают 10 наиболее
важных направлений, среди которых психическое
здоровье, деменция альцгеймеровского типа, диабет, сердечно-сосудистые
заболевания, инсульт, ожирение, остеопороз, атлантоаксиальная нестабильность, гипотиреоз
и целиакия и являются важным шагом в
разработке научно-подтвержденного руководства для врачей первичной помощи, которые
занимаются лечением взрослых с синдромом Дауна.
Jason F. Woodward, MD, MS1; Sophia Jan, MD, MSHP2,3; Mary R. Ciccarelli, MD4,5
Опубликовано в JAMA 20 октября 2020 г.
doi:10.1001/jama.2020.19150
Синдром Дауна продолжает оставаться наиболее распространенной хромосомной мутацией. Однако, наряду с неуклонно растущим количеством новых случаев, увеличилась также и продолжительность жизни у людей, живущих с данным синдромом. По статистике в США ежегодно 1 из 700 новорожденных рождается с синдромом Дауна. Средняя продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна составляет 57 лет, но был зарегистрирован случай, когда человек с этим синдромом дожил до 82 лет. Улучшение показателей выживаемости среди детей было достигнуто благодаря развитию хирургии врожденного порока сердца, лечению заболеваний дыхательной системы, и уменьшению случаев помещения в специальные лечебные учреждения. Смертность среди людей с синдромом Дауна после 20 лет связана со следующими важными факторами риска: патологиями сердечно-сосудистой и дыхательной систем, высокой степенью задержки умственного развития, деменцией и ограниченными двигательными функциями.
Изначально рекомендации по уходу за взрослыми с синдромом Дауна основывались на экспертном мнении. Несмотря на увеличение проводимых клинических испытаний и исследований отсутствовали рекомендации, основанные на доказательной базе, которые могли бы обеспечить нужной информацией специалистов, предоставляющих медицинские услуги по лечению взрослых с синдромом Дауна.
В этом выпуске JAMA мы рассказываем о Руководстве по медицинскому обслуживанию взрослых с синдромом Дауна, разработанном Эми Цу и Всемирным Фондом помощи людям с синдромом Дауна. Данное руководство содержит 14 научно-подтвержденных рекомендаций и 4 утверждения надлежащей клинической практики и предоставляет информацию о первичной медико-санитарной помощи взрослым с синдромом Дауна. Рекомендации включают 10 наиболее важных направлений, среди которых психическое здоровье, деменция альцгеймеровского типа, диабет, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт, ожирение, остеопороз, атлантоаксиальная нестабильность, гипотиреоз и целиакия и являются важным шагом в разработке научно-подтвержденного руководства для врачей первичной помощи, которые занимаются лечением взрослых с синдромом Дауна.
Авторы разработали специальные рекомендации для планового профилактического ухода за взрослыми с синдромом Дауна, которые согласуются с текущим руководством для широких слоев населения, включая первичную профилактику сердечно-сосудистых заболеваний и инсульта, скрининг ожирения, и оценку вторичных причин остеопороза. Авторы также создали специальные рекомендации для взрослых с синдромом Дауна, которые отличаются от рекомендаций для людей, не страдающих данным синдромом, как например, более ранний скрининг сахарного диабета, деменции альцгеймеровского типа, и болезни щитовидной железы. Авторы нашли достаточное научное подтверждение необходимости данных рекомендаций, учитывая клинический фактор преждевременного старения, характерного для людей с синдромом Дауна. Аналогично и другие исследования также сообщили о признаках преждевременного старения кожи, ухудшении слуха и зрения, менопаузы и остеоартрита. Направления, которые выделили для будущего руководства, могут включать дополнительные изменения в скрининге рака шейки матки и маммографии, поскольку взрослые женщины с синдромом Дауна имеют повышенный риск возникновения данных злокачественных опухолей. Врочем, люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск заболеваемости и другими видами рака, включая лейкемию и тестикулярный рак, что может потребовать специального наблюдения.
Однозначной, то есть сильной рекомендацией является необходимость начать скрининг деменции в возрасте 40 лет, учитывая растущее число случаев деменции альцгеймеровского типа у людей с синдромом Дауна в возрасте после 40 лет. Тем не менее, авторы советуют осторожно подходить к диагностике деменции альцгеймеровского типа у взрослых с синдромом Дауна, не достигших 40 лет. Вне зависимости от возраста пациента необходимо провести более тщательную медицинскую оценку перед постановкой диагноза. Физическое состояние (отсутствие чувствительности к боли, потеря слуха, гипотиреоз, эпилептические припадки) и перепады настроения у взрослых с синдромом Дауна могут часто имитировать изменения в поведении и функциональные отклонения, характерные для деменции альцгеймеровского типа. Поскольку когнитивные и адаптивные способности у взрослых с синдромом Дауна могут сильно варьироваться, достигая наивысшего функционального уровня, при скрининге деменции альцгеймеровского типа необходимо применить индивидуальный подход, включая сбор данных о когнитивном, адаптивном и нейропсихиатрическом функциональном состоянии до болезни для будущих сравнений.
Состояния душевного здоровья, в особенности тревожность и депрессия, наряду с деменцией альцгеймеровского типа имеют значительно пересекающиеся друг с другом поведенческие характеристики, что создает определенные проблемы для диагностики. Использование стандартных методов оценки на основе симптомов, адаптированных для данной группы пациентов, а также особое внимание текущим важным событиям в жизни могут помочь в определении специфичности между этими различными диагнозами. Здесь понадобится исследование о росте деменции альцгеймеровского типа среди лиц с синдромом Дауна, включая потенциальные биомаркеры, которое может иметь особую важность для улучшения процедуры постановки диагноза и лечения деменции альцгеймеровского типа у людей с синдромом Дауна.
По признанию самих авторов руководство не включает в себя абсолютно все профилактические мероприятия или наиболее распространенные заболевания и патологии, характерные для взрослых с синдромом Дауна. Примечательно, что отсутствуют рекомендации в части скрининга синдрома обструктивного апноэ, который очень часто встречается у людей с синдромом Дауна. Важно отметить, что нашло научное подтверждение использование скрининговых инструментов на основе симптомов (например, шкала STOP-Bang) для выявления среди людей с синдромом Дауна тех, кто наиболее подвержен риску, однако современная наука одобряет использование уже существующих инструментов для более детальной оценки качества сна. Лечение синдрома обструктивного апноэ, который является большой проблемой для взрослых с синдромом Дауна, с использованием положительного постоянного давления в воздухоносных путях, является практически осуществимым и эффективным способом для улучшения общего самочувствия и качества жизни в целом. Также отсутствуют рекомендации в части аудиологического скрининга. Процент случаев потери слуха среди людей с синдромом Дауна очень высок, но может корректироваться применением слуховых аппаратов.
В дополнение, почти половина людей с синдромом Дауна имеет врожденный порок сердца и риск в результате его осложнения и лечения. Все люди с синдромом Дауна, как минимум один раз в жизни, должны сделать скрининговую эхокардиограмму. Для тех из них, кто имеет подтвержденный врожденный порок сердца, Американская кардиологическая ассоциация одобрила процедуру лечения, с привлечением для текущих консультаций кардиологов, специализирующихся на врожденных пороках сердца у взрослых, а Центр контроля и профилактики заболеваний рекомендует для таких пациентов использование пневмококковых полисахаридных вакцин (PPSV23). Решение других проблем со здоровьем, которые часто наблюдаются у взрослых с синдромом Дауна, также может быть найдено с помощью будущих научно-подтвержденных рекомендаций, а именно тех, которые касаются эпилептических приступов, запоров, дисфагии, аутоимунных заболеваний, поведенческих отклонений и полифармакотерапии.
Ожидается, что врачам придется столкнуться с рядом трудностей при внедрении такого руководства. Соблюдение определенных рекомендаций Американской рабочей группы по профилактическим мероприятиям может быть не таким строгим по причине клинических знаний, времени, возмещения расходов на лечение и социальных барьеров, которые могут стать еще более критическими для взрослых с синдромом Дауна, часто имеющих атипичную манеру общения или поведения. Необходимо улучшить систему передачи детскими педиатрами уже повзрослевших пациентов врачам, занимающимся совершеннолетними пациентам, и максимально быстро внести их в списки для прохождения ежегодных профилактических осмотров. В идеале, взрослый человек с синдромом Дауна может обратиться за помощью в специализированные центры для взрослых с синдромом Дауна или умственными нарушениями. Те же из них, у кого не будет доступа к данным центрам, будут зависеть от качества организации передачи пациента от педиатра к врачу, лечащему совершеннолетних пациентов.
Образовательные инициативы, шаблоны для принятия решений о предоставлении медицинской помощи, средства стимулирования качества и альтернативные модели оплаты являются потенциальными средствами для популяризации широкого внедрения этих рекомендаций. Врачам будет необходимо набрать дополнительный опыт и пройти соответствующие курсы, чтобы улучшить качество своих знаний о скрининге симптоматической атлантоаксиальной нестабильности, деменции альцгеймеровского типа и поведенческих расстройств у взрослых с ограниченными коммуникативными и когнитивными способностями, для которых не могут применяться инструменты общего скрининга. Важно увеличить доступ к консультациям экспертов, особенно в области психического здоровья и лечении врожденной болезни сердца у взрослых. Необходимо внимательно изучить успешные медицинские модели таких стран, как Австралия и Великобритания, где люди с задержкой умственного развития ежегодно проходят полный плановый контроль состояния здоровья, чтобы улучшить скрининг, обнаружение и лечение болезней.
Несмотря на данные ограничения и потенциальные проблемы по внедрению, эти научно-подтвержденные рекомендации, предложенные Цу и др. для врачей первичной помощи, охватывающие наиболее распространенные сопутствующие заболевания, встречающиеся в клинической практике - это серьезный шаг по улучшению качества медицинского обслуживания взрослых с синдромом Дауна. Детали прозрачного процесса по разработке таких рекомендаций дают ясно понять, какими будут следующие шаги. Данное клиническое руководство включает множество направлений, по которым необходимо провести дополнительные исследования, включая уровень распространения заболеваний, скрининг, диагностику, биомаркеры, сопутствующие заболевания и лечение. Необходимо провести исследование при внедрении, чтобы понимать вариации в клинической практике, возникающих ввиду различных характеристик врачей, пациентов или тех, кто заботится о них (например, возраст, пол, раса/происхождение, страховка) или систем лечения. Это поможет достичь желаемых результатов и устранить любые расхождения в лечении.
В дополнение, публикация руководства, разработанного Цу и др. о медицинском обслуживании взрослых с синдромом Дауна совпадает с ростом финансирования исследований и выделением в качестве приоритетного вопроса о здоровье лиц с синдромом Дауна и умственными отклонениями со стороны Транснациональной ассоциации институтов здравоохранения INCLUDE и Исследовательского института по вопросам здоровья пациентов. Международный исследовательский консорциум, привлекая средства из частных фондов, и Национальный институт детского здоровья и развития им. Кеннеди в настоящее время сосредоточены на исследовании происхождения деменции альцгеймеровского типа у людей с синдромом Дауна и развитии инфраструктуры для сбора данных клинических анализов и биомаркеров и многоцентровых сетей для клинических испытаний. Адаптация данного руководства и упомянутые перспективы имеют огромную важность для запуска новой волны исследований, чтобы продолжить уже начатые усилия по улучшению качества жизни людей с синдромом Дауна и их родных.